Ritka, azonban nem egyedüli

Egy ritka betegséggel élő személy útja meglehetősen egyedi, ezért fontos, hogy minél jobban megértsük a mindennapi kihívásokat, melyekkel a betegeknek nap mint nap szembe kell nézniük és lássuk a korai diagnózis fontosságát, valamint megismerjük az érintettek támogatásának lehetséges módjait.

Napjainkban több mint 6000 ritka betegség létezik, amelyek 80%-a genetikai okokra vezethető vissza.¹ Ennek ellenére az alapbetegségek gyakran átlagos tünetei miatt sokszor akár négy évbe is telhet egy ritka betegség pontos diagnózisának felállítása.¹

Ritka betegségnek minősül az a betegség, amely 2000-ből legfeljebb 1 embert érint,² az Európai Unióban ez körülbelül 30 millió főt jelent². A ritka betegségek csoportjára vonatkozó nagy szám ellenére az egyes betegségek kis számú előfordulása miatt az adatok és kutatások száma csekély.² Ez azt jelenti, hogy sok esetben nem léteznek hatékony kezelések, ami jelentős kihívást jelent a ritka betegségben szenvedők számára. A betegek életminőségét nem csak a hatékony kezelés hiánya, ill. gyakran a betegség önálló kezelésének kivitelezhetetlensége rontja, hanem az ezzel kapcsolatos információ- és tudáshiány is, ami a betegeknél a magány és az elszigeteltség érzéséhez vezethet. A ritka betegséggel való élet kihívást jelenthet, azonban a betegek nincsenek egyedül. Tapasztalataik összekapcsolhatják őket másokkal, akik szintén ritka betegségben szenvednek szerte a világon, és olyan közösséget alkothatnak, amely képes támogatni és összekötni a családokat és a szeretteiket, a gondozópartnereket és az orvosokat.

Mi az a tüdőfibrózis?

A tüdőfibrózis egy ritka, a légutak közötti szöveteket érintő tüdőbetegség, amely különböző alapbetegségekben jelentkezhet, a tüdő hegesedésével jár, melynek szövetei megvastagodnak és merevvé válnak.³

Tüdőfibrózissal összefüggő ritka betegségek

• IPF

Az idiopátiás tüdőfibrózis (IPF) egy krónikus tüdőbetegség, amely Európában 100 000 lakosonként hozzávetőlegesen 1,25-23,4 embert érinthet.^4,5 A betegség a tüdőben maradandó hegesedést okoz, ami légszomjhoz, köhögéshez és nehézlégzéshez vezet.⁵ „Idiopátiásnak” nevezik, mivel a betegség kialakulásának oka máig ismeretlen.⁴ Míg a tüdőfunkció csökkenése visszafordíthatatlan, a korai és pontos diagnózis segítségével, valamint az azonnali kezelés megkezdésével a betegség előrehaladása lassítható.⁶

• Progresszív fibrotizáló intersticiális tüdőbetegség (PF-ILD)

Több mint 200 különböző intersticiális tüdőbetegség (ILD) létezik. Vannak olyan típusú fibrotizáló ILD-k, melyeknél fennáll a progresszív fenotípus kialakulásának kockázata is.⁷ Ezt progresszív fibrotizáló intersticiális tüdőbetegségnek (PF-ILD) nevezik. Hegesedés, tüdőfunkció csökkenés, életminőség romlás és korai mortalitás jellemzi. A nem IPF-ben szenvedő betegek 18-32%-ánál alakul ki progresszív tüdőfibrózis.⁸ Ezek közül néhány esetében a betegség progressziója a tüdőrákénál is rosszabb lehet.⁹

• Szkleroderma

A szkleroderma, más néven szisztémás szklerózis, egy autoimmun betegség, amelyet a bőr alatti ízületek, izmok, erek és a belső szervek körüli kötőszövet megvastagodása és hegesedése jellemez.¹⁰ Becslések szerint világszerte 2,5 millió ember szenved szklerodermában ¹¹. A betegség leginkább a 25 és 55 év közötti korosztályt érinti, és a nőknél négyszer nagyobb valószínűséggel alakul ki.¹⁰

A szkleroderma egy autoimmun, reumás és krónikus betegség, amely a kötőszövetek megkeményedését okozza, és a test egész bőrfelületét érinti. Ha azonban a  betegség a test szerveit érinti, akkor szisztémás szklerózisról beszélünk.¹⁰ A bőr, a tüdő, a szív és a vesék hegesedésével (keménységével) életveszélyessé válhat a betegség.^10,11 A tüdőfibrózis gyakori szövődménye a szisztémás szklerózis, mely egyben az egyik vezető halálok is a tüdőfibrózisban szenvedő betegeknél.^12,13,14

Ritka autoimmun gyulladásos betegség

• Pikkelysömör (GPP)

A pikkelysömör (GPP) egy ritka és tartós autoinflammatorikus (veleszületett immunrendszeri) bőrbetegség. A GPP becsült előfordulása világszerte 10 000 emberre vetítve kevesebb, mint 10.¹⁵ A vizsgálatok rámutattak, hogy a nőknél gyakrabban fordul elő^16,17 és legtöbbször 40-50 éves kor között jelentkezik.^16,18 A betegség nem fertőző, de életveszélyes szövődményekhez vezethet (például szívelégtelenség, veseelégtelenség és szepszis), amelyek gyakran sürgősségi és szakorvosi ellátást igényelnek. .^19,20,21

Mit tehet a ritka betegségben szenvedők támogatásáért

A korai diagnózis és kezelés kulcsfontosságú e betegségek előrehaladásának lassításában, ezért nagyon fontos, hogy figyelmet fordítsanak a tünetekre, ne hagyják figyelmen kívül az első jeleket és mielőbb forduljanak orvoshoz! Amennyiben a ritka betegség diagnosztizálásra került, érdemes csatlakozni betegszervezetekhez, ahol a beteg hasonló problémákkal küzdő társakat ismerhet meg, mely csökkentheti a magány és elszigeteltség érzését.

1. Rare Disease UK. What is a rare disease? https://www.raredisease.org.uk/what-is-a-rare-disease [Accessed January 2022]
2. Eurordis. What is a rare disease? Available at: https://www.eurordis.org/content/what-rare-disease [Accessed January 2022]
3. British Lung Foundation. What is pulmonary fibrosis? Available at: https://www.blf.org.uk/support-for-you/pulmonary-fibrosis/what-is-pulmonary-fibrosis [Accessed January 2022]
4. Ley B., et al. Clinical Course and Prediction of Survival in Idiopathic Pulmonary Fibrosis. AJRCCM. 2011;183:431–40.
5. Nalysnyk L., et al. Incidence and Prevalence of Idiopathic Pulmonary Fibrosis: Review of the Literature. Eur Respir Rev. 2012;21(126):355-361.
6. Kolb M et al. Nintedanib in patients with idiopathic pulmonary fibrosis and preserved lung volume. Thorax 2017;72:340–6
7. Cottin V, Hirani NA, Hotchkin DL, et al. Presentation, diagnosis and clinical course of the spectrum of progressive-fibrosing interstitial lung diseases. Eur Respir Rev 2018;27(150):pii:180076.
8. Wijsenbeek M, Kreuter M, Fischer A, et al. Non-IPF progressive fibrosing interstitial lung disease (PF-ILD): the patient journey. Am J Respir Crit Care Med 2018;197:A1678.
9. Vancheri C, et al. Idiopathic pulmonary fibrosis: a disease with similarities and links to cancer biology. Eur Respir J 2010;35:496–504.
10. National Scleroderma Foundation. What is scleroderma? Available at https://scleroderma.org/what-is-scleroderma/ . [Accessed January 2022]
11. Scleroderma Foundation. What is scleroderma? Available at https://worldsclerofound.org/what-is-ss/. [Accessed January 2022]
12. Solomon JJ, Olson A L, Fischer A, et al. European Respiratory Update: Scleroderma lung disease. Eur.Respir. Rev. 2013; 22: 127, 6–19.
13. Denton CP, Khanna D. Systemic Sclerosis. The Lancet. April 13, 2017

14.     Herzog EL, et. al. Review: Interstitial Lung Disease Associated with Systemic Sclerosis and Idiopathic Pulmonary Fibrosis: How Similar and Distinct? Arthritis & Rheumatology. 2014;66:1967-1978.

15.     Sofia Löfvendahl et al. Prevalence and incidence of generalised pustular psoriasis in Sweden – a population-based register study.  Br J Dermatol. 2022 Jan 2. doi: 10.1111/bjd.20966. Online ahead of print.

16.     Augey F, et al. Generalized pustular psoriasis (Zumbusch): a French epidemiological survey. European Journal of Dermatology. 2006; 16(6):669-73

17. Viguier M, et al. High frequency of cholestasis in generalized pustular psoriasis: Evidence for neutrophilic involvement of the biliary tract. Hepatology. 2004; 40(2):452-458.
18. Navarini AA et al. European consensus statement on phenotypes of pustular psoriasis. Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology. 2017; 31:1792-1799
19. Kelly-Sell M et al. (2016). ‘Overview of Psoriasis’, in Therapy of Severe Psoriasis. Elsevier, pp. 1-15.
20. Practical Dermatology. Addressing Localized and Generalized Pustular Psoriasis—A Potential Medical Emergency.  Available at: http://practicaldermatology.com/2010/11/addressing-localized-and-generalized-pustular-psoriasisa-potential-medical-emergency [Accessed January 2022]
21. Jeon C. et al. Generalized pustular psoriasis treated with apremilast in a patient with multiple medical comorbidities. Journal of the American Academy of Dermatology. 2017 Nov; 3(6): 495–497