Több mint egy éven keresztül volt elérhető az újszülöttek ingyenes
SMA szűrését végző kutatási mintaprogram, mely 2023. december 31-én ért véget.
A program célja az volt, hogy az SMA szűrése hazánkban is bekerüljön a kötelező újszülöttkori
szűrővizsgálatok közé, és az érintett kisbabák a lehető leghamarabb megkapják az állam által
biztosított génterápiás kezelést. Az SMA-mintaprogram ugyan véget ért, azonban a gyermeket
várók nem maradnak szűrési lehetőség nélkül, hiszen van már olyan korszerű genetikai vizsgálat is,
amivel akár a fogantatás előtt vagy a várandósság alatt fel lehet mérni a szülőpárnál az SMA
kialakulásának kockázatát, így nem kell a születésig, illetve az első tünetek megjelenéséig várni a
diagnózisra.
A spinális izomatrófia vagy gerinc eredetű izomsorvadás (angolul Spinal Muscular Atrophy, rövidítve
SMA) egy ritka autoszómális recesszíven öröklődő betegség, amit az SMN1 gén hibája okoz, és a
betegség kialakulásához az szükséges, hogy a hibás gént mindkét szülő hordozza és a gyermekben
együttesen jelenjen meg. A kórkép a gerincvelő mozgató idegsejtjeinek fokozatos pusztulását
eredményezi, amelynek következtében egyre fokozódó izomgyengeség, sorvadás alakul ki az
izmokban. A leggyakrabban és legelőször érintettek a nyak és a törzs tartását végző izmok, majd a
láb és karok azon izmai, amelyek a mozgásért felelnek, végül a bordákhoz kötődő, légzést támogató
izmok.
Ez a betegség nem a fogantatáskor alakul ki a magzatban, hanem a szülőktől öröklődik. A szülők
rejtetten hordozzák a hibás gént, de mégis tünetmentesek, mert a hibás kromoszóma mellett a jó
kromoszóma biztosítja a megfelelő működést. Igaz, hogy maga a betegség ritka, minden tízezredik
gyermek születik SMA-val, de minden harmincötödik ember hordozza a hibás gént. Amennyiben
mindkét szülő rejtetten hordozza a génhibát, akkor 25% az esélye annak, hogy gyermekükben
kialakul a betegség. Évente körülbelül 12-15 csecsemő jön világra az SMA valamelyik típusával
Magyarországon, Európában pedig mintegy 550-600.
Az SMA betegek általában teljesen normálisnak tűnnek születéskor, a tünetek legkorábban csak
három és hat hónapos kor között jelentkeznek. A betegség súlyossága szerint négy típust
különböztetnek meg a szakemberek. Az 1-es típusba (SMA I) a betegek 60%-a tartozik, a
mozgatóidegsejtek már a születés előtt elkezdenek pusztulni, a tünetek náluk három – hat hónapos
kor között jelennek meg. A másik három típusba tartozók ugyan jobb életminőséggel élnek, de az ő
esetükben is komoly tüneteket okoz a betegség.
Az SMA betegség ma már az SMN2 gént módosító készítményekkel és az SMN1 gént pótló
génterápiával kezelhető. A génterápia esetében a genetikai betegség kiváltó okát célozza meg úgy,
hogy egy hiányzó vagy hibásan működő gént egy új, megfelelően működő másolattal helyettesít. A
génterápiás készítmény tehát a betegség lefolyását lassítja, illetve állítja meg, attól függően, hogy az
SMA melyik típusában szenved a beteg, illetve, hogy a kezelés a betegség milyen stádiumában
történt. A terápia eredményeként az izomerő és a légzésfunkció fokozódik, illetve csecsemőknél új
mozgási mérföldkövek jelenhetnek meg, mint például a fejemelés, forgás, önálló ülés. Ez a terápia
már államilag finanszírozott formában elérhető a kis betegek számára 2021 tavasza óta.
A génterápia azonban nem old meg mindent, nagy különbségek vannak a gyerekeknél elérhető
eredményekben a kiindulási állapottól és a betegség lefolyástól függően. Az érintetteknek életük
során szoros orvosi ellenőrzésre van szükségük, a génterápián túl rendszeres gyógytornát,
pulmonológiai, ortopédiai, neurológiai gondozást, táplálkozási tanácsadást igényelnek. Ezen
túlmenően a génterápia hosszútávú mellékhatásáról egyelőre nem áll rendelkezésre információnk.
A gyógyítási nehézségeket az okozza, hogy az első tünetek még a legsúlyosabb típusnál is viszonylag
későn, a baba három-hat hónapos kora körül jelentkeznek, így a diagnózis felállításakor a kis betegek
izomfunkciói már jelentősen csökkentek. Éppen ezért nagyon fontos, hogy az SMA-t minél korábban
diagnosztizálják, és a kezelést minél hamarabb elkezdjék, mert az elérhető génterápiának
köszönhetően meg lehet állítani vagy még tünetmentesség esetén megelőzni/jelentősen lassítani a
mozgatóidegsejtek visszafordíthatatlan pusztulását és a betegség előrehaladását. Magyarországon a
korai felismerést segítette az az államilag finanszírozott újszülöttkori SMA-szűrés mintaprogram,
melyben 2022 novembere és 2023 decembere között a szülők kérésére a sarokvérből vett
vércseppből vizsgálta meg a betegség jelenlétét. A pilot program ideje alatt a várandósok
háromnegyede kérte a szűrést, 73.000 újszülött vérmintáját elemezték és kilenc újszülött esetében
mutatták ki az SMA betegség valamelyik formáját. Ez az újszülöttkori szűrési lehetőség azonban
jelenleg nem áll rendelkezésre a magyar családok számára, pedig a gyermeket vállalók számára
továbbra is nagyon fontos, hogy a lehető leghamarabb részletes információkat kapjanak gyermekük
egészségi állapotáról, az azt érintő kockázatokról.
Van azonban egy olyan lehetőség, ami továbbra is rendelkezésre áll, sőt ennek a korszerű genetikai
vizsgálatnak köszönhetően nem kell a baba születését megvárni a szülőknek, hogy megtudják,
kisbabájuk SMA beteg-e vagy sem, hiszen akár a fogantatás előtt vagy a várandósság alatt kérhetik a
hordozóság szűrést. Ez az egyszerű vérvétellel elvégezhető, kockázat és fájdalommentes genetikai
szűrés azt mutatja ki, hogy van-e bármilyen rejtetten hordozott genetikai rendellenessége a leendő
szülőknek, azaz, hogy „hordoznak-e” valamilyen betegséget. Az ORIGIN hordozóság szűrés nemcsak
az SMA hordozóságát, hanem több mint 300 olyan génhibát vizsgál, amelyek a vizsgált személyekben
nem okoznak betegséget. Fogantatás után még egy másik lehetőséget is választhatnak a kismamák,
az anyai vérvétellel elvégezhető, magzati kromoszóma-rendellenességeket vizsgáló PrenaGenetics®
mellé is kérhető az SMA hordozóság szűrés.
Az SMA szűrővizsgálatot elég minden párnak csak egyszer elvégeztetni, hiszen genetikai állományuk
nem változik életünk során, és segítségével akár leendő gyermekük/gyermekeik születése előtt már
évekkel megbizonyosodhatnak arról, kialakulhat-e kisbabájukban a gerincvelő eredetű izomsorvadás.
