Ötmillió 1.5 literes Mizse ásványvízpalackon jelenik meg rövid tájékoztatás a gerincvelői izomsorvadásról (SMA), valamint a betegség tavaly óta mintaprogram keretében elérhető ingyenes újszülöttkori szűréséről.
Az edukációs üzenettel ellátott palackok június 1-től kerülnek forgalomba, így kiemelt időszakban találkozhatnak a vásárlók az üzenetekkel. A két vállalat a közös együttműködés keretén belül további 2.5 millió forintot adományoz a Bethesda Kórház Alapítványa és a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel élők Országos Szövetsége (RIROSZ) számára, melyet szeptemberben adnak majd át az érintett szervezeteknek.
Az ingyenes újszülöttkori SMA-szűrés tavaly november óta érhető el mintaprogram keretében, ez
történelmi mérföldkő a betegség kezelésében és ezzel összefüggésben elengedhetetlen, hogy az
ingyenes szűrés lehetőségének híre minél több magyar családhoz eljusson. A vizsgálatot a kötelező
újszülöttkori szűréssel együtt végzik és ugyanabból a vérmintából történik, de szülői hozzájáruláshoz
kötött. A gerincvelő-eredetű izomsorvadás újszülöttkori szűrésénének fontosságát mutatja, hogy
jelenleg az újszülöttek között az SMA az egyik legfőbb genetikai eredetű halálok 1 , ugyanakkor, ha az
SMA-t újszülöttkori szűrés révén korán észlelik, és haladéktalanul kezelik, akkor a gyermek szinte az
egészséges társaihoz hasonló ütemben is fejlődhet. 2
A gerincvelő-eredetű izomsorvadás, azaz SMA olyan ritka genetikai betegség, amely hazánkban évi
12-15 újszülöttet érinthet 3 és visszafordíthatatlan, progresszív izomsorvadáshoz vezethet megfelelő
terápia nélkül. Az SMA legsúlyosabb típusánál a gyermek életének az első három-négy hónapjában
a tünetek jellemzően nehezen felismerhetőek. Ennek eredményeként sok SMA-s csecsemőt későn
diagnosztizálnak, amikorra már elkezdődik a mozgásért és az izmok működésért felelős speciális
mozgatóidegek gyors ütemű és visszafordíthatatlan elvesztése. Az SMA legsúlyosabb formájával
érintett gyermekek kezelés nélkül idővel képtelenek önállóan mozogni, enni vagy akár lélegezni,
mivel az ezekért felelős izmok sorvadása tapasztalható. Ez a károsodás nem fordítható vissza, és
már a második életév betöltése előtt állandó lélegeztetés szükségességéhez vagy akár halálhoz
vezethet. 4
„A mintaprogram keretében eddig 5 SMA-s újszülöttet szűrtünk ki, akik közül már négyen meg is
kapták a szükséges kezelést, sőt, az első kezelt kisbabát már haza is engedhettük. Az újszülöttkori
SMA-szűrés lakossági tájékoztatása kulcsfontosságú annak érdekében, hogy minél többen
értesüljenek az ingyenes szűrés lehetőségéről, ezért minden közreműködő szervezetnek
köszönetünket fejezzük ki a mintaprogram népszerűsítéséért, és azon kommunikációs felületek
biztosításáért, amelyek tovább segíthetnek az információk célba juttatásában. Az SMA-szűrés
ingyenes és önkéntes, a szülők beleegyezésével történik, ezért mindenképpen bíztatjuk a szülőket,
hogy éljenek a lehetőséggel, és kérjék a szűrést, hiszen, ha korán kiderül gyermeküknél az SMA-
betegség, korán kezdődhet a gyógyszeres kezelés, és az eredmények is sokkal jobbak lehetnek!”
– mondta el Dr. Mikos Borbála a Magyarországi Református Egyház Bethesda Gyermekkórházának
orvosigazgatója.
„Minden jótékonysági kezdeményezés és edukációs kampány üdvözlendő, amely a több mint 8000
féle ritka betegség megismertetését, végső soron pedig a betegségek időben történő felismerését és
kezelését segíti. Örülünk, hogy ez az együttműködés a RIROSZ munkáját is segíti a ritka
betegségek megismerésében és elfogadásában, valamint a Mentőöv Információs Központ és
Segélyvonal további működésében” – jegyezte meg Dr. Pogány Gábor, a Ritka és Veleszületett
Rendellenességgel élők Országos Szövetségének (RIROSZ) elnöke.
Az edukációs kampány során a palackokon megjelent üzenetek mellett nagy hangsúlyt kapnak az
érintett szervezetek közösségi média felületei; a Mizse csatornáin a jól ismert márkaszimbólum, a
polip mellett feltűnik a ritka betegségek szimbóluma, a zebra, és további figyelemfelhívó, kreatív
tartalmak segítik majd a lakossági edukációt.
1 Armstrong et al. (2016) The economic burden of spinal muscular atrophy, Journal of Medical Economics, 19:8, 822-826
2 Glascock J, et al. (2018) Treatment Algorithm for Infants Diagnosed with Spinal Muscular Atrophy through Newborn Screening J Neuromuscul Dis. 2018;5(2):145–58.
3 A Belügyminisztérium egészségügyi szakmai irányelve a spinális muscularis atrophia diagnosztikájáról, klinikumáról, a betegek kezeléséről, rehabilitációjáról és komplex gondozásáról. Megjelenés dátuma: 2023.03.02
4 Mendell JR, et al. N Engl J Med. 2017;377:1713–22.
