Megkapta kezelését az első, gerincvelő-eredetű izomsorvadásos génhibával rendelkező csecsemő, akit az újszülöttkori szűrés keretében kérhető mintaprogramban teszteltek SMA-ra is
Nem kérdés a kisbabát tervező, magyar nők számára, hogy igénybe vegyék a tavaly novembertől ingyenesen kérhető újszülöttkori SMA-szűrést – derült ki a Pulzus kutatócég friss reprezentatív kutatásából. A megkérdezett 25 és 45 év közötti nők nem kevesebb mint 97 százaléka élne a lehetőséggel
1 . A tavaly elindult mintaprogramban a szűrés költségmentes és nem jár plusz vérvétellel, viszont szülői
beleegyezéshez kötött. A program fontosságát mutatja, hogy az önkéntes szűrésnek
köszönhetően, már újszülött korban is felismerhető a betegség és megkezdhető a kezelés,
ami jelentős életminőség javulást hozhat az SMA-s gyermekek és családjaik számára.
2
Mint az a napokban bejelentésre került, kiszűrték az első olyan SMA-s kisbabát, aki a tavaly
novemberben indult mintaprogram keretében ingyenes SMA-újszülöttkori szűrésben vett részt. A
közreműködő szervezetek összehangolt munkájának köszönhetően a csecsemő már kezelésben
is részesült
3 . A gerincvelő-eredetű izomsorvadás újszülöttkori szűrésénének fontosságát mutatja,
hogy jelenleg terápia nélkül az újszülöttek között az SMA az egyik legfőbb genetikai eredetű
halálok
4 , azonban a betegség korai diagnózisa, és időben, még a tünetek megjelenése előtt
elkezdett kezelése jelentős életminőség javulást hozhat az SMA-s gyermekek és családtagjaik
számára 2 .
Nem véletlen tehát, hogy a gyermeket tervező leendő kismamák számára egyértelmű, hogy
kérjék az SMA újszülöttkori ingyenes szűrését a kisbabájuk számára. A Pulzus kutatócég friss
reprezentatív kutatásából kiderül, hogy a megkérdezett 25 és 45 év közötti magyar nők 97
százaléka élne a lehetőséggel 1 ; a tavaly novemberben elindult mintaprogram kommunikációját
dicséri, hogy tavaly nyáron – akkor még csak a jövőben elérhető lehetőségként – 94 százalék
kérte volna a szűrést.
“Nagy örömünkre szolgál, hogy az SMA korai diagnosztizálása érdekében hazánkban is elérhetővé vált az ingyenes újszülöttkori szűrés a mintaprogram keretében. Az időben észlelt betegséggel a megfelelő terápiát is mielőbb el lehet kezdeni, ezzel pedig számos SMA-s
csecsemő kaphat lehetőséget egy teljesebb életre” – mondta el Dr. Mazalin Kata, a Novartis Hungária Orvosigazgatója.
1 A reprezentatív felmérés a FleishmanHillard Café megbízásából 2023. február 1-9. között készült, 25-45 év közötti felnőtt célcsoportban,
405 fő részvételével. A felmérést a Magyar Target-Pulzus Média Kutató Kft. végezte, Pulzus© Kutatási Rendszerrel.
2 Boemer, F., Caberg, JH., Beckers, P. et al. Three years pilot of spinal muscular atrophy newborn screening turned into official program in
Southern Belgium. Sci Rep 11, 19922 (2021); Chia-Wei Lin et al, Delay in diagnosis of SMA Systemic Literature Review Pediatr Neurol
2015; 53: 293-300
3 Forrás: MTI https://hirado.hu/belfold/cikk/2023/02/13/megtortent-az-elso-ujszulott-korban-kiszurt-sma-s-csecsemo-genterapias-kezelese-magyarorszagon Közzététel dátuma: 2023.02.13;
4 Edward P. Armstrong, Daniel C. Malone, Wei-Shi Yeh, Georg J. Dahl, Rees L. Lee & Nicholas Sicignano (2016) The economic burden of spinal muscular atrophy, Journal of Medical Economics, 19:8, 822-826
1
Novartis Hungária Kft.
1114 Budapest
Bartók Béla út 43-47.
https://www.novartis.hu
Hazánkban közel 50 éve vezették be a csecsemők újszülöttkori szűrését, mellyel jelenleg 27 féle 5
súlyos, ritka, de kezelhető betegségre utaló eltéréseket keresnek, hogy időben, még a tünetek
látható megjelenése előtt diagnosztizálhassák azokat. A vizsgálatot a születés után kettő–négy
nappal egy egyszerű, a sarokból vett vérmintából készült teszttel végzik, mely évente
megközelítőleg 50-60 életet menthet meg 6 . Mintaprogram keretében már az SMA is a szűrés
része, melyet a születést követő általános szűrővizsgálatokkal együtt, ugyanabból a vérmintából
végeznek. Ez nagy előrelépés a betegek érdekében, de fontos, hogy a szülők éljenek is ezzel a
lehetőséggel és járuljanak hozzá a teszt elvégzéséhez a beleegyező nyilatkozat aláírásával.
A spinális muszkuláris atrófia (SMA) olyan ritka genetikai betegség, mely világszerte körülbelül
minden tízezredik embert érinti 7 és visszafordíthatatlan, progresszív izomsorvadáshoz vezethet.
Az SMA legsúlyosabb formájában a gyermek életének az első három-négy hónapjában a tünetek
jellemzően nem láthatók vagy nehezen felismerhetőek. Ennek eredményeként sok SMA-s
csecsemőt későn diagnosztizálnak, ekkorra már elkezdődik a mozgásért és az izmok működésért
felelős speciális mozgatóidegek gyors ütemű és visszafordíthatatlan elvesztése. Az SMA
legsúlyosabb formájával érintett gyermekek kezelés nélkül idővel képtelenek önállóan mozogni,
enni vagy akár lélegezni, mivel az ezekért felelős izmok sorvadása tapasztalható. Ez a károsodás
nem fordítható vissza, és már a második életévig állandó lélegeztetés szükségességéhez – vagy
akár halálhoz – vezethet. 8 Ugyanakkor, ha az SMA-t újszülöttkori szűrés révén korán észlelik, és
haladéktalanul kezelik, akkor a gyermek szinte az egészséges társaihoz hasonló ütemben is
fejlődhet. 9
A kiépített kezelési hálózat révén a neuromuszkuláris centrumokban országszerte biztosított az
SMA-s betegek ellátása. A régióban Magyarország élen jár az SMA terápiás kezeléseinek
elérhetősége tekintetében, többek közt a legújabb génterápiás eljárás is már államilag támogatott
formában is elérhető 2021. áprilisa óta.
