A nehezen felismerhető, jellemzően tünetmentes és sokszor véletlenszerűen diagnosztizált betegség a MODY, azért nem tűnik fel, mert a vércukorszint általában csak enyhébb mértékben emelkedik meg, mint az 1-es és 2-es típusú diabétesznél, elhízással sem jár, így nincsenek tipikus tünetek – mondja dr. Tóth-Heyn Péter, a Semmelweis Egyetem Gyermekgyógyászati Klinika igazgatóhelyettese. Előfordul, hogy csak egy lázas kórkép esetén elvégzett laborvizsgálatnál derül ki, hogy felborult a cukoregyensúly, de sokszor még ekkor sem gondolnak MODY-ra, és a 2-es típusú diabéteszhez sorolják. Orvoshoz akkor érdemes fordulni, ha valakinél már megállapították, hogy cukorbeteg, azonban a tipikus tünetek nem jelennek meg nála. A MODY nem jár teljes inzulinhiánnyal, általában huszonöt éves kor előtt alakul ki, ezért sorolják a fiatalkori cukorbetegségek körébe.
A világszerte aluldiagnosztizált kórkép genetikailag öröklődik, és leggyakrabban, az esetek mintegy hetven százalékában az úgynevezett glukokináz enzim, másnéven GCK működészavara felelős a kialakulásáért.
Amennyiben ez a gén okozza a diabétesznek ezt a ritka fajtáját, az inzulintermelés csökkenése ellenére sem szükséges annak pótlása, sőt: gyógyszeres beavatkozásra, diétára sincs szükség, tehát nem igényel kezelést, vagyis ez egy kifejezetten enyhe betegség
– teszi hozzá dr. Tóth-Heyn Péter.
A MODY harminc százalékát hazánkban azonban más génmutációk okozzák, amelyek egy későbbi életkorban súlyosabb, típusos diabéteszes tüneteket is okozhatnak (pl. fokozott folyadékfogyasztás, fogyás). Egyes esetekben ilyenkor indokolt lehet az inzulin kezelés bevezetése, vagy célzott antidiabetikus gyógyszeres terápia, természetesen megfelelő étrenddel és rendszeres mozgással kiegészítve, amivel elkerülhetők a későbbi szövődmények.
A diagnózis felállításához genetikai vizsgálatra van szükség annak érdekében, hogy megállapítsák melyik gén okozza az eltérést. Mivel a kórkép az esetek többségében több generációt is érint – mellyel sokszor a szülők sincsenek tisztában – ilyenkor a család több tagját indokolt megvizsgálni.
Kiemelten fontos odafigyelni a terhességi diabéteszre, ugyanis a várandósság kilenc hónapja alatt az inzulinérzékenység változik, így egy korábban meglévő, de panaszokat nem okozó MODY-ban is fölborulhat az egyensúly, így a terhesség során akár inzulin kezelésre is szükség lehet.
Az 1-es típusú diabétesz Magyarországon évente 250-300 frissen diagnosztizált gyermeket érint, ami háromszoros gyakoriságnövekedést jelent az elmúlt 30 évben. Ez egy olyan autoimmun betegség, amely leggyakrabban a 10-14 éveseket érinti, de egyre több óvodás- és kisiskolás korú gyermeknél is megjelenik, ezért a korai felismerés rendkívül fontos. A 2-es típusú diabétesz néhány évtizede kizárólag felnőttekre volt jellemző, mára azonban egyre több kamasznál is kimutatható. Többnyire az elhízás, a mozgásszegény életmód, és a tinédzserkorra jellemző hormonális átalakulás áll a hátterében.
Csatári-Földváry Eszter
Fotó: Kovács Attila – Semmelweis Egyetem; borítókép: iStock
