A scleroderma egy ritka betegség, az érintettek számát világszinten 2,5 millióra 1 becsülik a
szakemberek. Magyarországon – ugyancsak becsült szám – mintegy 2000 ember él ezzel a
betegséggel. A scleroderma felismerése igen nehéz, ezért sokak esetében késve kezdődik meg a
megfelelő terápia alkalmazása, így a kezelés is kevésbé hatékony.
A scleroderma görög eredetű szó, a jelentése: kemény bőr. A sclerodermás beteg bőre
megkeményedik és megvastagodik. A kóros elváltozás korlátozódhat kis területre – a kézujjak szinte
minden esetben érintettek -, de lehet meglehetősen kiterjedt is, és a bőrkeményedésen túl a
betegség megtámadhatja a test különböző részein a kötőszöveteket is. Bár sok ismeret összegyűlt
már a betegségről, annak okát egyelőre nem ismeri a tudomány. A betegség nem öröklődő, de
vannak olyan gének, amelyek hozzájárulhatnak a betegségre való fogékonyság kialakulásához.
Néhány környezeti tényezőt is sikerült azonosítani, például a szilícium-dioxidnak, a szerves
oldószereknek való kitettséget.
A scleroderma szisztémás típusának két alcsoportja különíthető el: az egyik a limitált kután
szisztémás szklerózis, ami azt jelenti, hogy a bőr megkeményedése főként a végtagokon észlelhető, a
másik a diffúz kután szisztémás szklerózis, amikor a bőr megkeményedése és megvastagodása a test
középső területein is megjelenik, és a belső szervek is súlyosan érintve lehetnek. A beteg és az orvos
számára egyaránt alapvetően fontos megállapítani már a betegség kezdetén, hogy melyik
alcsoportról van szó. Szükség van a szív, a tüdő, a vese, az ízületek, a gyomor-bél rendszer
vizsgálatára, hogy mielőtt megjelennének a klinikai tünetek, már elkezdődhessen a kezelés.
De hogyan lehet ezt a betegséget már a kezdeti szakaszában diagnosztizálni? A scleroderma egyik
kifejezetten korai tünete lehet a Raynaud-szindróma. A Raynaud-szindróma során a beteg különösen
érzékeny a hidegre, hatására az ujjak elszíneződnek, először fehérré, majd kékké és vörössé
változhatnak, mindez igen fájdalmas folyamat. A Raynaud-szindróma csak az esetek kisebb részében
utal sclerodermára (nőknél kevesebb, mint 2%, férfiaknál 6% 2 ), viszont a sclerodermás betegek több
mint 95%-ánál jelentkezik a Raynaud-jelenség 2 . További vizsgálatok szükségesek tehát, hogy
megszülessen a diagnózis, és így például a diffúz kután szisztémás szklerózis már akkor felismerhető
legyen, amikor még nem terjedt el a beteg szervezetében a kórós elváltozás.
Michaela története
Michaela Csehországban él, a scleroderma diffúz változatát állapították meg nála. Első tünetként
extrém fáradtság, ájulásérzés, hányinger és fogyás jelentkezett, akkor még arra gondolt, hogy a
túlzásba vitt munka okozza ezeket a tüneteket. Számos vizsgálaton esett át, amelyek nem mutattak
kóros elváltozást, miközben a tünetek súlyosbodtak. Végül egy olyan reumatológushoz került, aki
ismerte a sclerodermát, így ő utalta be Michaelát olyan további vizsgálatokra, amelyek igazolták a
betegséget. Ekkor már a járás is a nehezére esett, erős fájdalmat érzett az ízületeiben és az inaiban,
de eljutott a megfelelő szakellátó helyre, és elkezdődhetett a kezelése. Amikor Michaela már
túljutott a nehezén, 2018ban megalapított egy scleroderma betegcsoportot, hogy a betegút elején
tartó betegtársak segítséget kaphassanak.
A beteg állapotváltozása mutat rá a belső szervek érintettségére
Amikor gondozásba vesznek egy sclerodermás beteget, az életminőséget befolyásoló mindennapi
panaszok mellett – ezek a legtöbb esetben a Raynaud-szindróma, gyomor- és bélrendszeri tünetek,
ízületi fájdalmak – fel kell mérni a szív, a tüdő és a vese érintettségének legkorábbi jeleit, hogy a
lehető leghamarabb megkezdődjön ezek kezelése. A betegség nagyon korai szakaszában jellemzően
még nincsenek a belső szervekkel kapcsolatos tünetek, ezért fel kell mérni az összes fontos tünetet,
hogy megszülessen a kiindulási szakvélemény. Ha a soron következő ellenőrző vizsgálatok azt
mutatják, hogy romlott a beteg terhelhetősége, az a tüdő vagy a szív érintettségére utal.
Lényeges tehát a rendszeres ellenőrzés, a beteg állapotának követése, amely elvezet a betegség
jellegének és előrehaladottságának megállapításához. E folyamat kiemelten fontos elemei a
légzésfunkciós vizsgálat, a nagyfelbontású CT (HRCT), valamint az ún. hatperces járásvizsgálat. A CT-
felvételen látható jellegzetességek hamarabb kialakulnak, mint ahogy észlelhetővé válnak a
tüdőérintettség klinikai jelei és a funkcionális károsodás, de a CT-, a légzésfunkció- és az egyéb
vizsgálatok eredményeit össze kell vetni. De mindehhez szükség van egy kiindulási pontra, amelyhez
képest felismerhető a változások dinamikája. A pontos diagnózis radiológusok, tüdőgyógyászok és
reumatológusok közös munkájának az eredménye. Ez alapján kezdődhet meg az a kezelés, amelynek
célja a betegség előrehaladásának lassítása, vagy akár a létfontosságú szerveket érintő tünetek
kialakulásának elkerülése, ha azok még nem jelentkeztek.
Ma már számos terápiás lehetőség áll a szakemberek rendelkezésére, emiatt kulcsfontosságú a korai
felismerés, vagyis az, hogy a scleroderma gyanúja esetén a lehető leghamarabb megkezdődjenek a
beteg állapotát felmérő vizsgálatok.
Jegyzetek
1. World Scleroderma Foundation. What is Scleroderma? Available at: http://www.worldsclerofound.org/what-is-ss/.
Accessed February 2019.
2. https://www.circulationfoundation.org.uk/help-advice/other-vascular-information/raynauds-systemic-sclerosis
