“A Szemészeti Klinikánk már most is elismert központ a szakterületén. A Szemészeti Génterápiás Központ létrehozásával ugyanakkor egyetemünk Magyarországon elsőként lesz klinikai vizsgálati helyszín és kezelési centrum a szemészeti génterápiás beavatkozások vonatkozásában” – mondta dr. Merkely Béla.
A Semmelweis Egyetem rektora hozzátette: a tudomány erejét, az orvos-egészségtudományi területen meglévő tudás dinamikus fejlődését bizonyítja, hogy a genetikában elért átütő eredmények hatalmas lendületet adtak a szemészetnek.
A Semmelweis Egyetem készen áll a szemészeti génterápia bevezetésére a Novartis készítményével. Így a múlt évben elindult SMA kezeléssel együtt immár két területen is elérhetőek lesznek betegeink számára a legmodernebbnek számító génterápiás megoldások. Mindez nemzetközi szinten is biztosítja a Semmelweis Egyetem helyét a génterápia élvonalában – fejtette ki a rektor.
Dr. Nagy Zoltán Zsolt egyetemi tanár, a Semmelweis Egyetem Szemészeti Klinika igazgatója ismertette, az örökletes retina disztrófiák a látáskárosodás és a vakság egyik fő okát jelentik. Ezek a súlyos betegségek viszonylag ritkán fordulnak elő, ám az érintett betegek teljes életét megváltoztatják. Hazánk első szemészeti génterápiás központjában három sebész kapott képzést a speciális beavatkozások elvégzésére.
Az intézményi minősítés átadásával az egyetem kiváló retinasebészei és gyógyszerészei okleveleket vettek át, amelyek igazolják a szemészeti génterápiás eljárással kapcsolatos és egy a Novartis által biztosított, az Európai Gyógyszerügynökség (EMA) által akkreditált képzésben megszerzett tudásukat. A terápia jelenleg az egyetlen kezelési lehetőség az örökletes retinális disztrófia esetében, amellyel a betegek elkerülhetik a teljes vakságot és az ezzel járó jelentős érzelmi és fizikai nehézségeket.
A Semmelweis Egyetem kutatói és dr. Roska Botond munkacsoportja közti együttműködés eredményeit már eddig is a legnagyobb presztízsű tudományos folyóiratok, a Nature Neuroscience, a Neuron, a Science és a Cell tartották közlésre érdemesnek az elmúlt években.
A retinális disztrófia: az örökletes retina dystrophiák mind klinikai, mind genetikai tekintetben egy rendkívül heterogén betegségcsoport. Egy adott gén mutációi többféle betegséget is eredményezhetnek, és egy-egy kórkép hátterében több gén defektusa is állhat. Napjainkig közel 460 gén érintettségét írták le ebben a betegségcsoportban, ezek közül az egyik az RPE65 gén. (V. Szabó et al., 2020). Az RPE65-mutációhoz társuló retina dystrophia esetén a betegeknél látásvesztés következik be, beleértve a vizuális funkció paramétereinek, például a látásélességnek és a látótérnek a gyakran gyermekkorban vagy serdülőkorban kialakuló károsodását. A látásvesztés végül teljes vaksághoz vezet. (Morimura et al., 1998; L. H. M. Pierrache et al., 2020; Thompson et al., 2000) Olyan felnőtt és gyermek betegeknél, akiknek elegendő életképes retinasejtje van, a génterápia hatóanyagának befecskendezése a látási ciklus helyreállását szolgálja.
A génterápiás kezelőcentrummá válás illeszkedik az egyetem, az egykori Innovációs és Technológiai Minisztérium, valamint a Novartis Hungária közti együttműködési megállapodáshoz is, amely az állami és privát szektoron átívelő egyedülálló partnerség révén hivatott biztosítani hazánk vezető szerepét a sejt- és génterápiák területén, fókusszal a gerincvelői izomsorvadásra (SMA) és az örökletes retinabetegségekre.
„A génterápia a gyógyszerinnováció egyértelműen legizgalmasabb területe Magyarországon és a világon egyaránt, amely alapjaiban írja újra a ritka betegségek kezelését. Meggyőződésünk, hogy a Semmelweis Egyetemmel és a minisztériummal kötött együttműködésünkkel az SMA és a retinális disztrófia kezelésében egyaránt képesek leszünk nemzetközi jelentőségű, átütő eredményeket elérni, amelyek a hazai orvoslást és a magyar gyógyszerkutatást a világ élvonalába helyezik a sejt- és génterápia területén és nem utolsósorban számos beteg és azok családjai életére lesznek majd nagy hatással” – tette hozzá Matt Zeller, a Novartis Hungária ügyvezető igazgatója.
