Minden évben február utolsó napján tartják a Ritka Betegségek Világnapját, melynek célja a figyelem felhívása a kevésbé ismert, vagyis a ritka betegségekre, és azoknak a betegek életére gyakorolt hatására- Az Európai Unióban körülbelül 30 millió embert érint valamilyen ritka betegség
- A ritka betegségekkel – természetükből kifolyólag – egy körzeti orvos egy évben maximum egyszer találkozik1
2021. február 28. – Az idei Ritka Betegségek Világnapja alkalmából a kevésbé ismert betegségekre hívjuk fel a figyelmet és arra ösztönözzük az ilyen betegségekkel élő embereket, hogy minél gyakrabban egyeztessenek orvosukkal arról, hogy mit lehet tenni a hatékony kezelés érdekében.
Nagy figyelmet érdemelnek azok az emberek, akik olyan betegséggel élnek együtt, melyek nem ismertek – kihívásokkal néznek szembe mindennapjaik során, gyakran csendesen küzdenek meg a mások számára magától értetődő, egyszerű tevékenységekkel is, mint a cipő felvétele vagy a zöldségek feldarabolása. Éppen ezért a ritka betegségben szenvedő emberek magányosnak és elszigeteltnek érezhetik magukat. Világszerte több mint 300 millió embert, az Európai Unióban körülbelül 30 millió főt érint 6000-8000 különböző ritka betegség – vagyis 17-ből 1 főt.2
Ezen betegségek esetében alacsony előfordulásuk miatt kevés az orvosi tapasztalat, az információ, valamint a kutatás ezeken a területeken korlátozott2. Így az az út, ami egy ritka betegség pontos diagnosztizálásához vezet, átlagosan több mint négy év2,3, – ez nem csak a betegeknek lehet frusztráló, hanem családtagjaiknak is. Gyakran a betegek hiába végeztetnek el többféle diagnosztikai vizsgálatot, mégis három-négy különböző orvoshoz kell fordulniuk, mielőtt pontos diagnózist kapnának betegségükről.4 A kevés rendelkezésre álló tudás miatt a ritka betegségekben szenvedők számára rendkívül fontos, hogy figyelemmel kísérjenek minden apró jelet magukon, és új tünetek megjelenésekor azonnal forduljanak kezelőorvosukhoz.
Idiopátiás tüdőfibrózis
Az idiopátiás tüdőfibrózis egy olyan ritka betegség, ami a tüdőszövet hegesedését idézi elő, ezért a betegnek az idő előrehaladtával egyre nehezebbé válik a légzés5. Ez a betegség világszerte körülbelül 3 millió embert érint,6,7 és minden évben további 30-35.000 új IPF-megbetegedést diagnosztizálnak8. Kialakulásának oka ismeretlen – ezt jelenti a nevében az „idiopátiás” kifejezés. Általában az idősebb, 60 év feletti korosztályban fordul elő, legtöbbször férfiaknál.9 A tüdőfibrózist „intersticiális” betegségnek nevezik, mert hatással van az interstíciumra vagyis a szövethálózatra, amely a tüdőben lévő léghólyagokat támogatja és veszi körül. Bár minden egyes ember esetében eltérőek lehetnek, a tüdőfibrózis leggyakoribb tünetei közé tartozik a légszomj, a tartós, nem múló köhögés, a fáradtság és az ujjak vagy a lábujjak végének kiszélesedése és lekerekedése10. A tüdőfibrózis tüneteinek általános jellege miatt az emberek gyakran az öregedés jeleinek tudják be a tüneteket és nem tulajdonítanak nekik elég jelentőséget. Ugyancsak előfordulhat, hogy az orvosok összekeverik őket más, gyakran előforduló légzési problémák tüneteivel, vagyis a betegség felismerése és a diagnózis felállítása sokáig elhúzódik.
Mit tehetünk, ha ritka betegséggel diagnosztizáltak?
Csatlakozzon betegszervezetekhez, ossza meg tapasztalatait társaival, jusson bővebb információkhoz a többiek ismeretei alapján! Keresse fel kezelőorvosát, érdeklődjön új terápiákról, kezelésekről. Ha olyan ritka betegségről van szó, mint a tüdőfibrózis, a korai diagnózis és kezelés nagyon fontos a betegség előrehaladásának lassításához. Figyeljen oda testére, minden apró tünetre, ne bagatellizálja el az elsőre akár lényegtelennek tűnő jeleket, és minél hamarabb keresse fel velük orvosát!
Források:
1. https://www.prorare-austria.org/mitglieder/was-ist-eine-seltene-krankheit/ (accessed February 2020)
2. Eurordis. What is a rare disease? Available at: https://www.eurordis.org/content/what-rare-disease [Accessed January 2021]
3. Rare Disease UK. What is a rare disease? https://www.raredisease.org.uk/what-is-a-rare-disease [Accessed January 2021]
4. Cosgrove GP, Bianchi P, Danese S, Lederer DJ. Barriers to timely diagnosis of interstitial lung disease in the real world: the INTENSITY survey. BMC Pulm Med. 2018;18(1):9
5. British lung Foundation. What is pulmonary fibrosis? Available at: https://www.blf.org.uk/support-for-you/pulmonary-fibrosis/what-is-pulmonary-fibrosis [Accessed January 2021]
6. Nalysnyk L., et al. Incidence and Prevalence of Idiopathic Pulmonary Fibrosis: Review of the Literature. Eur Respir Rev. 2012;21(126):355-361.
7. Ley B., et al. Clinical Course and Prediction of Survival in Idiopathic Pulmonary Fibrosis. AJRCCM. 2011;183:431–40.
8. https://www.eu-ipff.org/about-ipf (Accessed April 2020)
9. Raghu G, et al. An official ATS/ERS/-JRS/ALAT statement:idiopathic pulmonary fibrosis:evidence-based guidelines for diagnosis and management. Am J Respir Crit Care Med 2011;183:788-824.
10. British Lung Foundation. What are the symptoms of pulmonary fibrosis? Available at: What are the symptoms of pulmonary fibrosis? | British Lung Foundation (blf.org.uk) [Accessed January 2021]
