Magyarországon évente 4-5000 gyerek születik kóros genetikai hibával. Vannak, akik meg sem érik a felnőtt kort, de sokan állandó orvosi segítség mellett felnőnek, dolgoznak, családot alapítanak és a terhes örökséget továbbadják utódaiknak is. Mi hemofiliás betegek ebbe a csoportba tartozunk, de eldöntöttük, hogy változtatunk ezen, mert nem szeretnénk szenvedni látni unokáinkat.
Azt szeretnénk, ha a lányainknak csak egészséges gyermekeik születnének. És ehhez hívjuk segítségül az orvostudományt: a lombikbébi programot (IVF) és a preimplantációs genetikai diagnosztikát (PGD). Magyarországon 2012 óta elérhető ez az egészségügyi szolgáltatás a genetikai terhet hordozó szülők számára, de egyelőre csak teljesen önköltségesen.
3 000 hemofiliás él ma Magyarországon, de közülük csak 6 család tudta 2012 óta kifizetni az IVF + PGD milliós költségét.
Egyesült Királyságban, Finnországban, Svédországban, Dániában, Belgiumban, Franciaországban, Észtországban, Olaszországban, Szlovéniában, Cipruson, Törökországban a PGD + IVF eljárás a genetikai terhet hordozó szülőpárok számára ingyenes.
Érthetetlen számunkra, hogy Magyaroszágon miért nem vállalja az állam az IVF + PGD költségét, hiszen az egészségügyi költségvetés számára minden eredményes IVF+PGD útján egy egészséges magyar embert nyerne. Ez egy olyan egészségügyi kiadás, amire sokkal inkább a jövő nemzedék egészségébe történő beruházásként kellene tekinteni. Ráadásul, rövid távon is megtérülő beruházásként: hiszen egy hemofiliás beteg éves ellátási költsége átlagosan 10 millió Ft és jelenleg a hemofiliások közel annyi ideig élnek, mint az átlag népesség.
Az angol nemzeti nyilvántartás (https://www.hfea.gov.uk/pgd-conditions/) szerint a világ egészségügyi szakemberei több, mint 800 betegségtípust diagnosztizáltak – ahol az örökletes genetikai hiba hasonló problémát jelent – és ez a szám a tapasztalatok gyűjtése arányában csak nőni fog. Ezen betegségek bármelyike előfordulhat Magyarországon is. Tehát a hemofiliások küzdelme és sikere a termékeny korosztályú 4,5 millió ember életét segíti.
Egyesületünket 1998-ban jegyezte be a bíróság. Célja az örökletes vérzékeny betegek – hemofiliások – érdekképviselete. Ezt ismeretterjesztéssel, közösségépítéssel, szo¬ci¬á¬lis segítség nyújtásával és aktív érdekképviseleti munkával valósítjuk meg.
2012-ben célul tűztük ki, hogy a hemofiliás betegek és családtagjaik a betegséggel kapcsolatos családgenetikai ismeretek megkapják. 2013-ban tudtuk meg, hogy 2012 óta azoknak a hemophilia gént hordozó szülőnek, akiknek van erre néhány millió Ft-ja, 100% biztonsággal orvosi segítséggel a géndiagnosztikával (PGD) megtámogatott lombik bébi módszerrel (IVF) egészséges babája lehet. Mai napig hat hemofiliás gént hordozó anya vállalta ezt a költséget és a módszert, és 5 egészséges baba született.
A PGD + IVF módszerrel jelenleg évente 50-70 baba születik Magyarországon, de becs¬lé¬sem szerint 5-700 anya vállalná ezt a procedúrát, ha ingyenes lenne azok szá¬mára, akik súlyos genetikai rendellenességek hordozói és nagy valószínűséggel beteg gye¬re¬ket hoznának világra. Két betegcsoportot emelek ki, a cisztás fibrózisos betegeket és a hemo¬fili¬á¬so¬kat. Mindkét betegség egész életre szól és gyógyszer és orvosi ellátás nélkül gye¬rek¬kori halá¬lo¬zást okoz¬.
Mitől aktuális a téma? Az Orvosi Szakmai Kollégium megalkotta a PGD (pre¬im¬plan¬tá¬ci¬ós Genetikai Diagnosztika) irányelvet, be¬teg¬szervezetekkel és minisztériummal 2018 decemberében végleges egyezségre jutott. A minisztérium azóta nem hirdette ki az irányelvet és meg sem indokolta, hogy miért nem hirdeti ki.
Célunk, hogy az IVF és PGD el¬járás együt¬te¬sen in¬gye¬¬nes lenne a szülőpárok számára. Miért? Mert ezek a be¬teg¬sé¬gek ki¬vé¬tel nél¬kül na¬gyon magas költségű betegségek és elsődleges egész-ség¬¬biz¬to¬sí¬tói ér¬dek, hogy minél több szülőpár vegye igénybe és szüljön egészséges gye¬reket. De népe¬gész¬ségügyi érdek is csök¬ken¬teni az örökletes betegségek gyakori¬sá¬gát, hiszen ezek¬ben a beteg¬sé¬gek¬ben szen¬ve¬dő emberek a család segítségére és a szociális és egész¬ség¬ügyi hálózat se-gít¬¬ségére élet¬hossziglan rászorulnak. Tehát ez egész¬ség¬po¬li¬ti¬kai cél, akár liberális akár konzervatív akár szocialista poli¬ti¬kus szá¬mára.
Hisszük, hogy a humanitásnak és szolidaritásnak nemcsak a beteg emberrel szemben kell megnyilvánulnia, hanem a génhibát hordozó, de nem beteg szülők irányában is. Össze kell kapcsolni azt az igényt, hogy a génhibát hordozó szülők egészséges gye¬re¬keket szeretnének a társadalomnak azzal az igényével, hogy minél több egészséges magyar em¬ber szülessen.
